Bệnh u sợi thần kinh

U gai thần khiếp là dịch di truyền do bỗng biến gen trội với thể hiện lâm sàng đa dạng: tác động đến xương, thần tởm , mô mềm và da. Bệnh tiến triển theo tuổi, thường phối hợp với các vấn đề về thần gớm và dịch ác tính. Nghiên cứu phát hiện nay được ít nhất 7 typ trong số đó có 2 typ chính: u tua thần tởm ngoại vi có cách gọi khác là bệnh Von Recklinghausen và u tua thần gớm trung tâm.

Bạn đang xem: Bệnh u sợi thần kinh

U gai thần kinh ngoại vi: chiếm phần 85% các trường hợp gọi là u sợi thần ghê cổ điển, luôn xuất hiện ở tiến độ thiếu niên, 1/2 gặp từ 2 -5 tuổi. Bộc lộ lâm sàng sinh hoạt da: những dát café sữa màu nâu tiến thưởng hoặc nâu buổi tối ranh giới rõ form size hoặc tàn nhang màu nâu ở các nếp kẽ, 80% lộ diện ở nách. U tua thần ghê ngoại vi hay gặp mặt nhất là dạng u gai thần gớm ở domain authority là các nốt bao gồm cuống hoặc dạng polyp, màu da hoặc màu sắc nâu, size thay đổi, mềm bầy hồi như cao su, con số u hoàn toàn có thể hàng trăm đến hàng ngàn khối khắp vị trí trên cơ thể. Dường như còn một số trong những dạng khác như u ở dưới da: khối u sâu rộng ở dưới trung bì do đó chắc chắn hơn u xơ sinh hoạt da, u gai dạng mắt lưới: tập trung thành đám sờ cứng cáp thường dọc theo những đám rối thần ghê hoặc rễ thần gớm ở lưng, u gai thần gớm hình mạng lưới lan tỏa: có rất nhiều mạch máu, biểu lộ ở lớp mỡ dưới da, cân nặng cơ, rất có thể từ nội tạng.

U tua thần tởm ngoại vi bao gồm một số biểu lộ cơ quan khác như: Mắt các sẩn Lisch xuất hiện thêm nốt màu đá quý nâu hình vòm size 1- 2mm vào giác mạc, 90% trên bệnh nhân trăng tròn tuổi, 25% căn bệnh lý gồm hai mắt biện pháp xa nhau, hiếm gặp mặt hơn hoàn toàn có thể kèm bệnh án tăng nhãn áp. Biến dạng xương sọ đầu to chiếm 20-50%, loạn sản xương bướm không nhiều gặp. Biến dị xương sinh sống vẹo xương, tua xương hay gặp. Biến dị xương bỏ ra khớp giả, phì đại xương cục bộ, biến dạng xương cẳng chân…Ngoài ra rất có thể phối hợp với các khối u thần kinh đệm mắt (10-15%), u vỏ thần ghê ngoại vi ác tính (3-15%), u tủy xương ở trẻ em hiếm gặp, tăng áp suất máu (30%), eo hẹp động mạch phổi và thần không nhiều gặp, chậm trở nên tân tiến trí tuệ (

Chẩn đoán u gai thần khiếp ngoại vi khi bệnh dịch nhân có ≥ 2 tiêu chuẩn chỉnh dưới đây:

- ≥ 6 dát coffe sữa trên 5mm so với trước tuổi dậy thì cùng trên 15mm so với sau tuổi dậy thì.

Xem thêm: Bỏng Và Cách Trị Sẹo Bỏng Nước Sôi Tại Nhà Không Để Lại Thâm Sẹo!

- ≥ 2 u xơ thần ghê với bất kỳ typ nào hoặc một u xơ dạng đám rối.

- Tàn nhang sống nách hoặc bẹn

- U thần khiếp đệm ngơi nghỉ mắt

- ≥ 2 nốt Lisch (u sống mống mắt)

- Một thương tổn xương đặc biệt như: loàn sản xương bướm hoặc mỏng mảnh màng xương nhiều năm kèm theo tất cả hoặc không tồn tại khớp giả.

- tiền sử bọn họ hàng: bố, mẹ, cả nhà em ruột hoặc con cái bị u sợi thần kinh ngoại vi.

U tua thần gớm trung ương: là typ ít gặp gỡ hơn, mở ra u ở rễ thần kinh số 8 đối xứng phía 2 bên qua CT hoặc MRI là tiêu chuẩn chỉnh vàng. Hoàn toàn có thể xuất hiện nay u màng não, u tủy sống, u thần kinh đệm thị giác…, một nửa có dát màu cà phê sữa nhưng con số ít hơn so cùng với u xơ thần khiếp ngoại vi. Không có sẩn Lisch, không tồn tại chậm cải cách và phát triển trí tuệ hay khó khăn trong học tập tập. Thường sút hoặc mất tài năng nghe, mất thăng bằng, giường mặt, đau đầu, cảm hứng tay rung…

BS. Tạ Thị Hồng Thúy