Bệnh thiếu máu địa trung hải

     

Hemoglobin là một trong loại protein, chứa trong các tế bào hồng cầu, có tính năng vận chuyển oxy đến các tế bào của khung người và sa thải khí cacbonic.

Bạn đang xem: Bệnh thiếu máu địa trung hải

Trong bệnh dịch thalassemia, việc thiếu tiếp tế hemoglobin bình thường dẫn đến sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu.

Thalassemia là 1 trong những bệnh di truyền thịnh hành trên toàn rứa giới, ảnh hưởng đến hơn 20% dân sinh ở một vài khu vực.

Ở Ý, số bạn lành mang trùng khoảng tầm 2,000,000 người, trong những khi bệnh nhân thalassemia là khoảng tầm 7,000 người.

Thalassemia: Làm núm nào để hiểu bạn có phải là người mạnh bạo hay không

Là người mang mầm bệnh dịch khỏe mạnh có nghĩa là một trong hai gen điều hành và kiểm soát việc cấp dưỡng hemoglobin bị khiếm khuyết, nhưng vì chưng gen còn lại hoạt động tốt nên bạn mang gen là người khỏe mạnh.

Tình trạng của tín đồ mang căn bệnh thalassemia khỏe khoắn mạnh hoàn toàn có thể được xác định bằng phương pháp thực hiện những xét nghiệm máu học cấp cho một (tầm soát căn bệnh thalassemia), được tiến hành tại các trung trung tâm đủ điều kiện.

Cụ thể:

bí quyết máu;Hb A2 liều lượng;Hb F liều lượng;nghiên cứu về các haemoglobins bất thường;kháng thẩm thấu;bệnh sideremia;ferritin máu;

Di truyền dịch thalassemia

Khi một đứa trẻ con được thụ thai, nó nhận ra gen từ mỗi cá nhân trong số hai cha mẹ của nó; giả dụ cả hai đông đảo là bạn mang bệnh dịch thalassemia (cặp song nguy cơ), nó có thể nhận gen bình thường hoặc ren khiếm khuyết từ mỗi người trong số họ:

ví như đứa trẻ nhận được các gen thông thường nó sẽ thông thường (người domain authority trắng nhỏ; tỷ lệ 25%);nếu anh ta cảm nhận một gen thông thường và một gen khiếm khuyết, anh ta đã là bạn mang ren khỏe mạnh, tương đương như phụ huynh anh ta (người bầy ông bé dại nửa đỏ nửa trắng; tỷ lệ 50%);nếu anh ta cảm nhận cả hai gene khiếm khuyết, anh ta vẫn mắc dịch thalassemia bởi anh ta sẽ không thể tạo ra hemoglobin thông thường cho những tế bào hồng cầu của mình (người bọn ông red color nhỏ, phần trăm 25%).Do đó, điều quan trọng là toàn bộ mọi tín đồ phải tiến hành các xét nghiệm lựa chọn để tò mò xem họ có phải là người khỏe khoắn mang căn bệnh thalassemia giỏi không.

Nếu hai tín đồ mang thai ra quyết định có con, họ cần trải qua các cuộc điều tra cấp độ II:

tách bóc chiết DNA;Phân tích đột biến DNA.

Các xét nghiệm này rất quan trọng để khẳng định loại khiếm khuyết phân tử, trên đại lý đó, sau khi tư vấn di truyền, một hướng dẫn và chỉ định chẩn đoán trước khi sinh, được thực hiện từ tuần sản phẩm công nghệ 10 mang đến tuần máy 12 của bầu kỳ, với câu hỏi kiểm tra DNA của thai nhi. Từ nhung mao màng đệm.

Thalassemia thể nặng cùng nhẹ

Thalassemia thể nhẹ - bạn mang đặc điểm thalassemia hoặc người mang điểm sáng thalassemia mạnh bạo - xác minh tình trạng của người mang căn bệnh thalassemia.

Nó hiện diện ở một đối tượng người tiêu dùng có sự đổi khác một trong nhị gen chịu trách nhiệm tổng vừa lòng hemoglobin.

Đối tượng không có triệu chứng, hoàn toàn có thể giảm dịu nồng độ hemoglobin, hồng cầu nhỏ hơn thông thường và không bắt buộc điều trị.

Xem thêm: Cách Làm Meo Nấm Rơm Sạch - Hướng Dẫn Cách Làm Meo Nấm Rơm

Thalassemia thể nặng trĩu là căn bệnh xẩy ra ở bạn bệnh khi bao gồm sự thay đổi cả hai gen chịu trách nhiệm tổng đúng theo hemoglobin.

Các vệt hiệu đầu tiên của căn bệnh thường mở ra trong năm thứ nhất của cuộc đời.

Trẻ có vấn đề về tăng trưởng, dị dạng xương nhẹ, tăng thể tích gan với lá lách, với thiếu máu.

Cần buộc phải truyền máu triệu tập cho con cháu để đảm bảo an toàn cuộc sinh sống "bình thường".


*

Đứa trẻ em được truyền tiết định kỳ, tuy thế theo thời gian, mọi chất này dẫn mang đến tích tụ fe trong cơ thể.

Sắt tích tụ hoàn toàn có thể gây ra các vấn đề

tim (bệnh cơ tim, suy tim, loàn nhịp tim);gan (xơ, xơ gan, ung thư biểu tế bào gan);nội huyết (thiếu cải cách và phát triển dậy thì, suy giáp, đái tháo dỡ đường, suy tuyến cận giáp).

Có thể kiêng chúng bằng cách dùng thuốc thúc đẩy loại bỏ sắt.

Liệu pháp Thalassemia

Ghép tủy xương là hiệ tượng trị liệu đầu tiên hoàn toàn có thể chữa khỏi ngừng điểm cho những người mắc dịch thalassemia thể nặng.

Tuy nhiên, sự can thiệp này hoàn toàn có thể thực hiện được khi gồm sẵn một đơn vị tài trợ chính hãng tương xứng (anh / chị / em) hoặc khi tất cả một nhà tài trợ không bao gồm hãng tương thích trong các những fan đã đk trong bank hiến tặng tủy xương quốc tế.

Ghép tủy xương gồm nguy cơ sa thải hoặc tử vong thấp.

Triển vọng về sau dựa trên kỹ năng sử dụng thuốc thải sắt đường uống mới, gồm một phân tử mới rất có thể được đem rất dễ ợt và phương pháp gen, có thể giúp ghép ghép các tế bào gốc "đã được sửa chữa" về phương diện di truyền có tác dụng tạo ra hemoglobin bình thường thành bệnh dịch huyết thanh. Người bệnh.

Khẩn cấp cho Trực tiếp thậm chí còn những hơn… Trực tiếp: mua xuống vận dụng miễn phí new của báo của công ty cho iOS và Android

Thiếu máu Địa Trung Hải: Chẩn đoán bởi xét nghiệm máu

Thiếu fe Thiếu máu: Những các loại thực phẩm nào được khuyến nghị

Albumin là gì và lý do xét nghiệm được triển khai để định lượng quý giá albumin trong máu?

Kháng thể chống Transglutaminase (TTG IgG) là gì và nguyên nhân nó được xét nghiệm về việc hiện diện của bọn chúng trong máu?

Cholesterol là gì và vì sao nó được xét nghiệm nhằm định lượng cường độ (tổng) Cholesterol vào máu?

Bệnh tiểu con đường thai kỳ, nó là gì và làm nuốm nào nhằm đối phó với nó

Amylase là gì và nguyên nhân xét nghiệm được tiến hành để đo lượng Amylase trong máu?

Phản ứng vô ích của thuốc: bọn chúng là gì cùng Cách quản lý các tính năng ngoại ý

Thay vắt albumin ở bệnh nhân bị lây truyền trùng tiết nặng hoặc sốc lây nhiễm trùng

Các xét nghiệm thúc dục trong y học: chúng là gì, Dùng để làm gì, ra mắt như ráng nào?

Agglutinin rét mướt là gì và tại sao thử nghiệm được thực hiện để định lượng quý giá của bọn chúng trong máu?

Điện di huyết dung nhan tố, xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán các bệnh lý về huyết nhan sắc tố như Thalassemia và thiếu ngày tiết hồng mong hình liềm hoặc bệnh dịch Drepanocytosis


Chuyên mục: Y tế sức khỏe