Bệnh thần kinh có di truyền không

     

Các dịch thần kinh di tác động đến cả khối hệ thống thần kinh trung ương và ngoại vi với trong một số trong những trường hợp, những cơ quan lại khác; ngơi nghỉ những bệnh nhân này.

Bạn đang xem: Bệnh thần kinh có di truyền không

Các dịch thần kinh di truyền nguyên phát công ty yếu tác động đến các dây thần khiếp ngoại vi và tạo nên các triệu chứng của rối loạn tác dụng thần khiếp ngoại vi.

Các bệnh thần kinh ngoại biên di truyền đã làm được phân loại dựa vào các đặc điểm lâm sàng, thủ tục di truyền, điểm sáng điện sinh lý, khiếm khuyết chuyển hóa, và tiếp đến dựa trên những locus di truyền nạm thể.

Trong trong năm gần đây, sự phát triển của y học tập nói phổ biến đã xá định ngày càng những những bệnh tật di truyền nói tầm thường và bệnh án thần kinh nói riêng.Với phần trăm lưu hành chung là 1: 2500 và có thể tăng khi y sinh học tập di truyền ngày dần phát triển.

*

Các căn bệnh thần kinh di ảnh hưởng đến cả khối hệ thống thần kinh tw và nước ngoài vi

Một số căn bệnh thần kinh di truyền thường gặp

Bệnh xơ cột bên teo cơ (Charcot Marie Tooth - CMT)

- đa số các trường hòa hợp CMT có tương quan đến những biến thể gây bệnh dịch ở 1 trong các bốn gen: PMP22 , MPZ , GJB1 với MFN2.

- xác suất phổ thay đổi ước tính phổ biến của CMT là 40 trên 100.000/dân, biến đổi từ 10 cho 82 bên trên 100.000 dân tùy thuộc vào các report khoa học tập khác nhau.

- CMT đã có phân loại từ một số loại 1 mang đến 7 và bao hàm ít duy nhất 30 náo loạn được rành mạch theo những triệu chứng lâm sàng, sinh lý thần kinh cùng di truyền.

- người bị bệnh thường nặng nề được chẩn đoán giai đoạn sớm.

Bệnh thần khiếp tự nhà và cảm hứng di truyền (Hereditary sensory and autonomic neuropathies - HSAN)

Bệnh được phân thành các tuýp nhỏ dại khác với đặc thù là bớt hoặc mất cảm xúc đau, cảm giác nóng - lạnh

- căn bệnh thần kinh tự chủ và xúc cảm di truyền tuýp 1

Thường lộ diện trước tuổi trăng tròn và nặng dần dần theo thời gian, đây cũng là tuýp phổ cập nhất trong HSAN. Dịch thần tởm tự chủ và cảm xúc di truyền tuýp 1 liên quan các đột đổi mới trong gen SPTLC1

- dịch thần ghê tự nhà và xúc cảm di truyền tuýp 2

Các gen liên quan đến căn bệnh thần kinh tự nhà và cảm xúc di truyền tuýp 2: Do tự dưng biến ở gene ở một trong 2 gen WNK1, FAM134B với triệu bệnh giống nhau.

- bệnh dịch thần ghê tự nhà và cảm xúc di truyền tuýp 3

Các gen liên quan đến căn bệnh thần gớm tự nhà và cảm xúc di truyền tuýp 3: các đột biến hóa trong ren IKBKAP, một tự dưng biến lặn trên NST thường chạm mặt chủ yếu ớt ở những người Do Thái nơi bắt đầu Đông Âu.

- dịch thần tởm tự nhà và xúc cảm di truyền tuýp 4

Các gen tương quan đến căn bệnh thần gớm tự nhà và cảm xúc di truyền tuýp 4: các đột thay đổi trong ren NTRK1.

- bệnh thần kinh tự chủ và cảm hứng di truyền tuýp 5

Các gen liên quan đến bệnh dịch thần ghê tự chủ và cảm hứng di truyền tuýp 5: các đột biến chuyển trong gen NGF.

Bệnh thần tởm trục kếch xù (Giant axonal neuropathy - GAN)

- GAN là 1 trong những rối loàn thoái hóa thần kinh cực kỳ nghiêm trọng của hệ trung khu thần kinh và nước ngoài vi, biểu thị lâm sàng rõ ràng trong thời thơ ấu. Nó được truyền bên dưới dạng tính trạng lặn bên trên NST thường. Vị trí đột biện gene GAN nàm trền 16q24.1.

Bệnh teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy, SMA):

Bệnh di truyền theo kiểu lặn theo nhiễm dung nhan thể thường. Đột thay đổi gen SMN1, hoặc SMN2 (ít tác dụng hơn) nằm tại 5q13.2.

Bệnh đám rối thần ghê cánh tay dt (Hereditary brachial plexopathy)

Bệnh này có cách gọi khác là chứng loạn dưỡng cơ thần kinh dt (HNA). HNA có tương quan đến bỗng dưng biến ren SEPT9. Đặc điểm cách tân và phát triển các triệu hội chứng NA được di truyền theo kiểu trội bên trên NST thường. Căn bệnh thường khởi phát lứa tuổi trăng tròn - 30.


Bệnh xơ cột mặt teo cơ (Charcot Marie Tooth - CMT)

Khi căn bệnh xuất hiện không thiếu các triệu chứng, là quy trình muộn, bao gồm:

- Yếu cùng teo cơ: sinh hoạt bàn tay, cẳng bàn chân thường mở ra đầu tiên. Ban đầu biểu hiện yếu sức cơ với teo cơ ở 1 tay hoặc 1 chân, kế tiếp lan sang bỏ ra khác, đôi lúc bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả 2 tay hoặc 2 chân tuy vậy mức độ không phần lớn nhau. Giai đoạn nặng thấy thì yếu cùng teo cơ tứ bỏ ra rõ, cơ vùng cổ vùng phương diện cũng teo rõ. Cơ thở ít bị ảnh hưởng hơn, quá trình cuối new có thể hiện khó thở.

*

Yếu cùng teo cơ: sống bàn tay, cẳng chân thường lộ diện đầu tiên

- Rung giật bó tua cơ (Fibrillations và fasciculation): quá trình đầu người bị bệnh tự cảm giác rung giật những sợi cơ, bó cơ mà người bệnh không kiểm soát và điều hành được. Tiếp đến giật bó sợi gồm này rất có thể nhìn thấy rõ ràng gây tức giận cho bệnh dịch nhân. Triệu chứng này thường gặp gỡ là những cơ: cánh tay, bẫy vai, đùi, quan trọng thấy sinh hoạt lưỡi

Những kích thích: gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, kích yêu thích nhiệt...có thể làm cho rung giật cơ ví dụ hơn.

- Hội bệnh tháp: tăng phản xạ gân xương rõ và bao gồm phản xạ bệnh tật bó tháp như: tín hiệu Babinski ở bỏ ra dưới, Hoffmann ở bỏ ra trên. Rất có thể thấy những phản xạ tự động hóa ở miệng như sự phản xạ gan tay - cằm, phản xạ nút. Những triệu hội chứng này chứng tỏ trong CMT có tổn thương sinh hoạt cả thần tởm trung ương.

- Hội chứng hành óc hoặc hội hội chứng liệt đưa hành não: đa số trường hợp hội bệnh này xuất hiện thêm ở quá trình muộn của bệnh.

+ biểu lộ lâm sàng bởi tổn yêu mến dây IX, X: nói khó, nuốt nghẹn, sặc, màn hầu sa thấp, teo cơ và sút vận cồn lưỡi (không thè dài lưỡi ra bên ngoài được),hàm dưới trễ xuống, miệng không ngậm kín đáo được, nước dãi luôn luôn chảy ra.

+ lúc tổn mến nhân vận động dây V: teo các cơ nhai và giảm sức nhai.

+ Ở quy trình cuối của dịch có bộc lộ khó thở (thậm chí kết thúc thở), nhịp tim chậm rãi (có thể ngất, ngừng tim) vì chưng tổn mến nhân dây thực đồ của dây X.

Xem thêm: Vì Sao Không Nên Lạm Dụng Siêu Âm Nhiều Khi Mang Thai Nhi? Siêu Âm Thai Nhiều Có Nguy Hiểm Không

- các triệu hội chứng ít chạm mặt khác:

+ Các biểu lộ rối loạn tinh thần như: suy giảm nhận thức ...

+ dịch không khi nào có bớt cảm, mất cảm giác, nhưng rất có thể có dị cảm: kia bì, bòng rát, loài kiến bò...

- Điện cơ cùng đo vận tốc dẫn truyền thần kinh

+ Điện cơ giảm tốc độ dẫn truyền vận động các dây thần tởm ngoại vi vào khi tốc độ dẫn truyền cảm giác bình thường. Bớt tần số lộ diện sóng F, sóng F đối kháng điệu về hình thái.

+ Điện cơ thiết bị khi cơ nghỉ xuất hiện thêm điện nạm rung giật sợi cơ cùng bó hại cơ, khi teo cơ buổi tối đa năng lượng điện cơ có biểu hiện giảm số lượng đơn vị vận động, tăng biên độ đơn vị chức năng vận động nhắc nhở tổn thương nguồn gốc thần kinh.

Bệnh thần ghê tự chủ và xúc cảm di truyền (Hereditary sensory & autonomic neuropathies - HSAN)

*

Bệnh thần gớm tự nhà và cảm xúc di truyền

- căn bệnh thần gớm tự công ty và xúc cảm di truyền tuýp 1:

+ khởi đầu bệnh nhân có xúc cảm ngứa ran, sút hoặc ko khả năng cảm xúc đau và cảm xúc nóng lạnh hay ở chân với lòng bàn chân. Một số người bị ảnh hưởng không mất cảm giác, nhưng cụ vào kia họ cảm xúc đau nhói nghỉ ngơi chân và cẳng bàn chân của họ. Sau đó, những rối loàn về cảm hứng có thể xuất hiện thêm bàn tay, cánh tay, vai và bụng.

+ Kèm theo hoàn toàn có thể có vệt loét trên bàn chân hoặc bàn tay của mình hoặc lan truyền trùng mô mượt của đầu ngón tay lờ lững lành. Bởi giảm hoặc không có cảm hứng đau đề nghị bệnh nhân thường công ty quan, các vết loét rất có thể bị truyền nhiễm trùng là lan rộng

+ hiếm khi bị mất thính lực bởi tổn hay thần tởm cảm giác

- dịch thần ghê tự công ty và cảm giác di truyền tuýp 2:

+ việc mất các tế bào thần gớm dẫn mang lại không có công dụng cảm nhận cảm xúc đau, ánh sáng và xúc giác và xôn xao hệ thần tởm thực đồ gia dụng (rối loạn nhịp tim, nhịp thở, tiêu hóa, huyết niệu…)

- căn bệnh thần kinh tự chủ và cảm xúc di truyền tuýp 3:

+ Triệu chứng lộ diện từ thời kỳ sơ sinh cùng với biểu hiện: bớt trương lực cơ, chậm trở nên tân tiến tâm thần vận động, khó giữ thăng bằng, mất dìm thức về đau, nóng và lạnh.

+ Suy sút thị lực.

- bệnh thần gớm tự nhà và cảm xúc di truyền tuýp 4:

+ Vô cảm bẩm sinh khi sinh ra với triệu chứng đau, triệu chứng sợ nước (không có công dụng tiết mồ hôi) và thiểu năng trí tuệ. Không có công dụng cảm nhận tất cả các cơn đau (kể cả đau nội tạng), dẫn mang đến tổn mến lặp đi tái diễn bao gồm: miệng tự cắt (cắn vào lưỡi, môi với niêm mạc miệng); cắm đầu ngón tay; bầm tím, sẹo với nhiễm trùng da; gãy những xương (nhiều trong các đó chẳng thể chữa lành đúng cách); và lẻ tẻ khớp tái phát những lần dẫn đến biến dạng khớp.

- căn bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền tuýp 5:

+ người bệnh mất khả năng cảm thấy đau, nóng với lạnh xuất khi new sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh. Kèm theo bớt hoặc mất cảm giác sâu: giác đau vị chấn yêu quý xương, dây chằng hoặc cơ, bắt buộc họ dễ dàng mắc chấn thương mà phân vân gây nguy nan tính mạng.

Bệnh thần ghê trục vĩ đại (Giant axonal neuropathy - GAN)

- Tóc có xu hướng đỏ cùng cuộn chặt, trán cao, nước domain authority trắng với lông mày dài.

- tổn hại thần gớm ngoại vi cả tải và cảm giác: liệt, teo cơ....

- Các thể hiện liên quan cho hệ thần tởm trung ương bao hàm rối loạn tính năng tiểu não: xôn xao thăng bằng...,

- một số trường hợp có suy sút nhận thức, rối loạn thị giác..

- bệnh tiến triển, thường tử vong vào lứa tuổi 30.

- Hình ảnh cộng tận hưởng từ não (MRI sọ não) cho thấy tổn thương chất trắng bên dưới vỏ, quanh óc thất cùng tiểu não.

Bệnh teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy, SMA):

- Đặc trưng lâm sàng của SMA là yếu cơ có điểm sáng là cân xứng hai mặt cơ thể,chủ yếu hèn cơ thân bản thân và gốc chi, sau đó mới yếu ớt cơ ngọn chi, không tồn tại rối loạn cảm giác

- người mắc bệnh thường bị tiêu diệt vị suy hô hấp, mức độ nặng tăng ngày một nhiều cùng với sự mất tính năng của gen SMN1

- bệnh dịch SMA được chia 3 tuýp:

+ Tuýp I: nặng trĩu nhất, khởi phát triệu chứng ngay trong khi sinh hoặc quá trình sơ sinh. Trẻ quan yếu tự ngồi được, thường chết trước 2 tuổi.

+ Tuýp II: trẻ rất có thể tự ngồi nhưng quan yếu tự đứng, đi được. Bệnh dịch khởi phát trong thời điểm đầu và tiến triển nặng nề dần, thường bị tiêu diệt trước tuổi 25.

+ Tuýp III: căn bệnh khỏi phát thường xuyên từ sau 3 tuổi. Trẻ có thể tự đứng với đi được, tử vong lúc đã lớn tuổi.

Bệnh đám rối thần gớm cánh tay di truyền (Hereditary brachial plexopathy)

- dấu hiệu phân biệt là đợt đau khởi phát bất thần ở một hoặc cả nhị vai với /hoặc cánh tay.

*

Bệnh đám rối thần khiếp cánh tay di truyền

- lần đau được diễn tả là dung nhan nét, nhức nhối, bỏng rát hoặc như dao đâm. Thang điểm đau hoàn toàn có thể trên 7/10. Đau cũng đều có thể tác động đến cổ với cánh tay, với bàn tay cùng mặt với vai bị hình ảnh hưởng.

- lần đau khi khởi phát thường liên tục, dữ dội và nặng rộng vào trời tối hoặc ban đêm. Kế tiếp cơn nhức liên tục hoàn toàn có thể giảm đi và rất có thể không còn nhức khi vai với /hoặc cánh tay được nghỉ ngơi với đau tăng khi vận động.

- bước vào giai đoạn liệt với teo cơ ở những mức độ không giống nhau, hoàn toàn có thể có dị cảm trên da (ngứa, cơ bì, châm chích, phỏng rát..), biến đổi màu sắc domain authority vai cùng cánh tay,....


Chuyên mục: Y tế sức khỏe