Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?

     



Bạn đang xem: Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì và điều trị như thế nào?

Thalassemias là một trong nhóm những bệnh thiếu ngày tiết tan máu di truyền hồng mong nhỏ, đặc thù bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc đẹp tố (Hb). Bệnh dịch alpha thalassemia quan trọng phổ đổi thay ở người Châu Phi, Địa Trung Hải tuyệt Đông nam Á. Beta-thalassemia thông dụng hơn ở fan Địa Trung Hải, Trung Đông, Đông phái mạnh Á, hoặc Ấn Độ. Các triệu hội chứng và tín hiệu do thiếu máu, chảy máu: lách to, tăng sinh sống tủy xương, và, giả dụ đã có nhiều lần truyền máu, sẽ có được quá sở hữu sắt. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm di truyền và phân tích định lượng Hemoglobin. Điều trị những dạng nặng bao gồm thể bao hàm truyền máu, giảm lách, thải sắt với ghép tế bào gốc.
*
.)




Xem thêm: Những Dấu Hiệu Của Đau Ruột Thừa Và Cách Phòng Tránh, Làm Sao Để Nhận Biết Được Đau Ruột Thừa Bên Nào

Thalassemia là 1 trong bệnh huyết nhan sắc tố Tổng quan dịch huyết dung nhan tố căn bệnh huyết sắc đẹp tố là bệnh án di truyền tác động đến kết cấu hoặc chế tạo phân tử hemoglobin. Các phân tử hemoglobin bao gồm các chuỗi polypeptit có cấu trúc hóa học được kiểm soát và điều hành về mặt... tìm hiểu thêm kia là trong số những rối loạn di truyền thông dụng nhất của chế tạo hemoglobin. Phân tử Hemoglobin ở fan trưởng thành bình thường (Hb A) bao gồm 2 cặp chuỗi alpha cùng beta. Máu bạn lớn bình thường ≤ 2,5% Hb A2 (bao tất cả chuỗi alpha với delta) và 2% hemoglobin F (hemoglobin bào thai), có chuỗi gamma ở đoạn chuỗi beta Thalassemia là công dụng của sự tổng hòa hợp hemoglobin gây nên do giảm sản xuất ít nhất một chuỗi globin (beta, alpha, gamma, delta).


Alpha Thalassemia là hiệu quả do sút sản xuất chuỗi alpha-polypeptide bởi mất 1 hoặc nhiều gen alpha. Bình thường có bốn allele alpha (hai trên một trong những cặp nhiễm sắc thể) vày gen alpha được nhân đôi. Phân loại căn bệnh dựa trên con số gen bị mất:


Beta-thalassemia nặng nề (hoặc thiếu máu Cooley) là dạng đồng phù hợp tử hoặc dị phù hợp tử kép (chứa một beta 0 allele) và hiệu quả từ sự thiếu vắng globin beta nghiêm trọng. Những người mắc bệnh này bị thiếu ngày tiết trầm trọng với tủy xương tăng sản mạnh. Beta-thalassemia nặng biểu thị từ 1-2 tuổi với những triệu bệnh thiếu máu trầm trọng cùng quá tải sát. Người bệnh bị vàng da, loét chân với sỏi mật (như trong dịch hồng ước liềm dịch hồng mong liềm bệnh dịch hồng mong liềm (bệnh huyết dung nhan tố) tạo ra chứng thiếu máu tan máu mạn tính xảy ra phần đông chỉ ở fan da đen. Vì sao do dt đồng thích hợp tử của cá... tham khảo thêm

*
). Thông thường có lách to, thường vô cùng lớn. Tăng phá hủy các hồng cầu thông thường được truyền tại lách. Tăng hoạt động tủy xương nhằm sinh máu có tác dụng bè xương sọ, xương đụn má. Gãy bệnh lý các xương dài, giảm cải tiến và phát triển chiều cao, chậm dậy thì.


Chuyên mục: Y tế sức khỏe