Bệnh down ở thai nhi

     
Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University


Hội bệnh Down là phi lý của nhiễm dung nhan thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về kiến thức Chậm cải cách và phát triển trí tuệ Chậm cải cách và phát triển trí tuệ được đặc thù bởi sự giảm đáng đề cập trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ 70 cho 75) kết hợp với những hạn chế về công dụng thích ứng (ví dụ: giao tiếp, tự định... bài viết liên quan , não nhỏ, dáng vóc thấp, và diện mạo đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ mang đến khi tất cả những bất thường về đặc điểm hình thể, cải tiến và phát triển bất thường với được xác định chẩn đoán bằng nhiễm dung nhan thể. Điều trị nhờ vào vào bộc lộ và bất thường cụ thể.

Bạn đang xem: Bệnh down ở thai nhi


(Tổng quan những bất thường xuyên nhiễm sắc thể Tổng quan những bất thường xuyên nhiễm dung nhan thể các bất thường xuyên nhiễm nhan sắc thể tạo ra các rối loạn khác nhau. Những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc đẹp thể (22 cặp nhiễm sắc đẹp thể kiểu như nhau ngơi nghỉ nam với nữ) thịnh hành hơn phần đa bất thường ảnh hưởng đến... bài viết liên quan )


Tỷ lệ mắc chung trong những trẻ hình thành là khoảng 1/700 và nguy cơ tiềm ẩn gia tăng dần dần khi tuổi người mẹ tăng lên. Khi tuổi của mẹ là 20, nguy cơ tiềm ẩn là 1/2000 số ca sinh; ở tại mức 35, là 1/365; và ở tuổi 40, nó là 1/100. Tuy nhiên, vì đa số trẻ được sinh ra bởi những thiếu nữ trẻ, phần nhiều trẻ bị hội chứng Down được xuất hiện bởi thiếu phụ > 35 tuổi.


Trong khoảng tầm 95% trường hợp, bao gồm thêm một nhiễm dung nhan thể 21 (trisomy 21) riêng, hay có bắt đầu từ mẹ. Những người như vậy gồm 47 nhiễm nhan sắc thể thay vì 46 như bình thường.


Khoảng 3% số người mắc hội chứng Down có số lượng nhiễm sắc thể thông thường là 46, nhưng tất cả một nhiễm dung nhan thể 21 chuyển đoạn cùng với nhiễm nhan sắc thể không giống (kết quả là nhiễm sắc thể phi lý vẫn được tính là 1).


Chuyển đoạn phổ biến nhất là t(14;21), vào đó một trong những phần của nhiễm dung nhan thể 21 được gắn với nhiễm nhan sắc thể số 14. Trong tầm một nửa số người dân có chuyển đoạn t(14;21), cả hai phụ huynh đều tất cả karyotype điển hình, cho biết sự chuyển đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, tía hoặc bà mẹ (hầu như luôn là tín đồ mẹ), mặc dù thông thường kiểu hình, chỉ bao gồm 45 nhiễm dung nhan thể, một trong các đó là t(14;21). Về phương diện lý thuyết, thời cơ mà một người bà mẹ mang gen tất cả con bị hội bệnh Down là 1:3, nhưng nguy hại thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu thân phụ là bạn mang gen, nguy cơ tiềm ẩn chỉ là 1:20.


Sự đưa đoạn thịnh hành nhất tiếp theo là t(21;22). Một trong những trường thích hợp này, các bà bà mẹ mang gen có tầm khoảng 1:10 nguy hại có bé bị hội hội chứng Down; nguy cơ ít hơn so với người mang gen là bố.


Chuyển đoạn nhiễm sắc đẹp thể 21q21q, xẩy ra khi nhiễm sắc đẹp thể 21 thêm vào một trong những nhiễm sắc thể 21 khác, ít chạm mặt hơn. Điều quan trọng đặc biệt quan trọng là xác minh xem phụ huynh là bạn mang gen hay là sinh hoạt thể khảm, tốt là đưa đoạn 21q21q (ở thể khảm vẫn có một số trong những tế bào bình thường và một trong những tế bào gồm 45 nhiễm sắc thể với sự chuyển đoạn 21q21q). Trong số những trường hợp như vậy, mỗi con của một fan mang gen chuyển đoạn sẽ bị hội chứng Down hoặc chỉ gồm một nhiễm dung nhan thể 21 (sau này không phù hợp với cuộc sống). Nếu bố mẹ là thể khảm, nguy hại là tương tự, mặc dù những tín đồ này cũng có thể có con bao gồm nhiễm sắc thể bình thường.


Hội bệnh Down thể khảm có lẽ là công dụng từ sự không phân bào (khi nhiễm dung nhan thể không dịch rời về hai rất của tế bào) trong quá trình phân chia tế bào trong phôi. Những người mắc hội bệnh Down thể khảm bao gồm hai loại tế bào, một cùng với 46 nhiễm dung nhan thể bình thường và một khác với 47 nhiễm dung nhan thể, bao hàm thêm một nhiễm nhan sắc thể 21. Tiên lượng về trí thông minh và nguy cơ biến hội chứng y tế có thể phụ trực thuộc vào xác suất tế bào trisomy 21 trong những mô, bao gồm cả não. Mặc dù nhiên, trên thực tế, quan yếu dự đoán nguy hại vì ko thể khẳng định được karyotype trong mỗi tế bào vào cơ thể. Một vài người bị hội triệu chứng Down thể khảm bao gồm những tín hiệu lâm sàng rất nặng nề phát hiện tại và rất có thể có trí tuệ bình thường; tuy nhiên, ngay cả những tín đồ không được biết là thể cẩn cũng có thể có những biểu lộ rất khác nhau. Nếu bố mẹ có cái tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy hại dựa bên trên tuổi của mẹ, gia tăng so với đứa trẻ đồ vật hai.


Giống như hầu hết các tình trạng là do sự mất thăng bằng nhiễm sắc đẹp thể, hội bệnh Down tác động đến nhiều khối hệ thống và tạo ra những khiếm khuyết về cấu trúc và chức năng ( ). Không phải toàn bộ các khiếm khuyết đều sở hữu ở tất cả mọi người.

Xem thêm: Ghi Sổ Ngay 5 Cách Trị Đau Nhức Xương Khớp Tại Nhà Hiệu Quả Sau Đây!


*

Hầu hết những người dân bị Dơn mọi suy bớt nhận thức ở các mức độ khác nhau, từ nặng nề (IQ 20 đến 35) mang đến nhẹ (IQ 50 cho 75). Vận động thô và lừ đừ về ngôn ngữ cũng xuất hiện từ sớm. độ cao thường giảm, và ngày càng tăng nguy cơ bị khủng phì.


Khoảng một nửa trẻ sơ sinh bị Down gồm bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất Thông liên thất (VSD) Thông liên thất (VSD) là một trong những lỗ hở tại vách liên thất gây ra luồng thông giữa các tâm thất. Thông liên thất béo gây shunt trái sang đề xuất lớn, gây không thở được khi nhà hàng siêu thị và chậm tăng cân. Thường... xem thêm

*
cùng ống nhĩ thất (gối nội mạc) là thông dụng nhất.


*
. Bệnh Hirschsprung dịch Hirschsprung bệnh dịch Hirschsprung là dị dạng bẩm sinh xảy ra do sự suy bớt phân bố những hạch thần kinh tại phần thấp đường tiêu hóa, thường số lượng giới hạn ở đại tràng, dẫn đến ùn tắc chức năng một trong những phần hoặc toàn... tham khảo thêm
*
và dịch celiac bệnh celiac bệnh Celiac là 1 trong những bệnh qua trung gian miễn dịch di truyền ở bạn do không dung nạp gluten, dẫn đến bệnh viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu. Triệu chứng thường bao hàm tiêu chảy... xem thêm thường chạm chán hơn. Nhiều người dân mắc bệnh nội tiết, bao gồm bệnh tuyến giáp (thường là suy giáp Suy liền kề ở trẻ sơ sinh với trẻ nhỏ bệnh suy liền kề là thiếu hụt hormon con đường giáp. Triệu bệnh ở trẻ nhỏ bao gồm kém ăn uống và hèn tăng trưởng ; những triệu bệnh ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu thốn niên tương tự như như ở bạn lớn mà lại cũng... tìm hiểu thêm ) cùng đái dỡ đường Đái cởi đường (DM) Đái cởi đường (DM) là tình trạng sút tiết insulin và kháng insulin nước ngoài vi dẫn cho tăng glucose máu. Triệu chứng sớm liên quan tới tăng glucose tiết và bao gồm uống nhiều, khát nhiều, tiểu... tham khảo thêm . Khớp team chẩm cùng khớp nhóm trục quá linh động, tương tự như những bất thường xương của cột sống cổ, hoàn toàn có thể gây ra sự mất định hình khớp đội chẩm với xương chậu; kết quả dẫn đến yếu và liệt. Khoảng tầm 60% fan bệnh có sự việc về mắt, bao gồm đục chất thủy tinh thể bẩm sinh khi sinh ra căn bệnh đục chất liệu thủy tinh thể khi sinh ra đã bẩm sinh Đục chất thủy tinh thể khi sinh ra đã bẩm sinh là độ đục của thấu kinh mở ra khi sinh hoặc ngay sau khoản thời gian sinh. Đục thủy tinh trong thể bẩm sinh rất có thể là lẻ tẻ, hoặc hoàn toàn có thể do bất thường nhiễm dung nhan thể, dịch chuyển... tham khảo thêm , tăng nhãn áp, Lác mắt mắt lác là việc lệch trục của mắt, gây ra sự lệch trục so với hướng tuy vậy của ánh nhìn bình thường. đôi mắt lác là sự việc lệch trục của mắt, tạo ra sự lệch trục đối với hướng tuy nhiên của ánh mắt bình thường... tìm hiểu thêm
*
, lác Tổng quan liêu về Tật khúc xạ Ở mắt chính thị (khúc xạ bình thường), ánh sáng bước vào nhãn cầu quy tụ trên võng mạc bởi giác mạc và chất thủy tinh thể sinh sản hình ảnh sắc nét được truyền về vỏ não. Chất liệu thủy tinh thể bao gồm khả năng bầy hồi... đọc thêm , và những rối loạn khúc xạ. đa số người dịch bị mất thính lực cùng nhiễm trùng tai là khôn xiết phổ biến.


Quá trình lão hóa bên cạnh đó được đẩy nhanh. Một trong những thập kỷ ngay gần đây, tuổi thọ trung bình đã tăng lên khoảng 60 tuổi và một vài người bị ảnh hưởng sống cho 80 tuổi. Các bệnh kèm theo góp phần làm sút tuổi thọ bao hàm bệnh tim, tăng nhạy cảm với những bệnh nhiễm trùng và bệnh bạch cầu nguyên bào tủy cung cấp tính Bệnh bạch cầu cấp loại tủy (AML) vào Bệnh bạch huyết cầu cấp loại tủy (AML), sự chuyển dạng ác tính và sự tăng sinh không kiểm soát và điều hành được của tế bào gốc dòng tủy biệt hóa bất thường, tồn tại lâu dài với con số tế bào chưa trưởng... bài viết liên quan . Gồm nguy cơ ngày càng tăng bệnh Alzheimer dịch Alzheimer dịch Alzheimer gây suy thoái và khủng hoảng nhận thức tiến triển với được đặc trưng bởi sự ngọt ngào beta amyloid và những đám rối thần gớm ở vỏ não và lao động trí óc dưới vỏ. Chẩn đoán phụ thuộc vào lâm sàng; xét nghiệm... xem thêm ở giới hạn tuổi sớm cùng khi có tác dụng giải phẫu bệnh, não của tín đồ lớn bị hội chứng Down cho biết thêm những dấu hiệu vi thể điển hình. Hiệu quả của số đông nghiên cứu vừa mới đây chỉ ra rằng người Da đen bị hội chứng Down có tuổi thọ ngắn thêm một đoạn đáng nhắc so với những người Da trắng. Phát hiện nay này hoàn toàn có thể là công dụng của bài toán tiếp cận những dịch vụ y tế, giáo dục và những dịch vụ cung cấp khác.


Phụ đàn bà bị tác động có 50% khả năng có mặt thai nhi mắc hội triệu chứng Down; mặc dù nhiên, các trường hợp với thai bị sẩy bầu tự nhiên. đều người đàn ông bị Down không có khả năng sinh sản, ngoại trừ những người ở thể khảm.


Trẻ sơ sinh bị Down có định hướng ít hoạt động, thảng hoặc khi khóc với bị bớt trương lực cơ. Phần đông đều tất cả khuôn phương diện phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), nhưng mà một số không có các điểm sáng bất thường ví dụ sau sinh và kế tiếp dần rõ ràng các điểm sáng bất thường khi mập dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ tuổi và thừa da gáy khôn xiết phổ biến. Mắt hay chếch lên trên, cùng mí mắt ở góc trong thường có mặt. Những điểm Brushfield (màu xám đến các đốm trắng giống như hạt muối xung xung quanh ngoại vi của mống mắt) có thể nhìn thấy được. Miệng thường xuyên mở cùng với lưỡi thè ra, lưỡi ít sợi lưỡi và có thể không gồm rãnh giữa lưỡi. Đôi tai bé dại và tròn.


Bàn tay thường xuyên ngắn, rộng lớn và thông thường sẽ có một mối nhăn ngang lòng bàn tay. Những ngón tay thường xuyên ngắn, cùng với ngón út ít bị quẹo (cong) ngón thiết bị 5 và thường chỉ có 2 đốt. Bàn chân hoàn toàn có thể có khoảng cách rộng thân ngón chân thứ nhất và thứ 2 (ngón chân có khe hở), cùng rãnh lòng cẳng bàn chân thường mở rộng về phía đằng sau bàn chân.



Hình ảnh này cho biết thêm một người bệnh mắc hội hội chứng Down với sinh sống mũi xẹp, đôi mắt xếch ngược với nếp quạt ở góc trong của mắt.


Chuyên mục: Y tế sức khỏe