Bệnh down có chữa được không

     

Hội chứng Down – một trong những nguyên nhân thường gặp gỡ nhất của chậm phát triển tâm thần. Ví như được phát hiện và chăm lo y tế càng sớm, trẻ vẫn có cơ hội được vạc triển giỏi hơn.

Bạn đang xem: Bệnh down có chữa được không

Bài viết được sự tư vấn trình độ của bác sĩ Trương Hữu Khanh, Trưởng khoa nhiễm – Thần kinh, bệnh viện Nhi Đồng I TP.HCM, vắt vấn chuyên môn khối hệ thống Trung chổ chính giữa tiêm chủng cho trẻ nhỏ và fan lớn caodangykhoatphcm.edu.vn.


*

*


Hội chứng Down là gì?

Năm 1887, hội bệnh Down được phát hiện nay và diễn tả tình trạng căn bệnh lần đầu tiên bởi chưng sĩ Langdon Down. Cơ mà mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, vì sao bệnh được phân phát hiện.

Cứ 800 trẻ ra đời thì có một trẻ bị hội triệu chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, từng năm có khoảng 6.000 con trẻ mắc hội triệu chứng Down, có nghĩa là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ hiện ra sẽ có một trẻ mắc dịch Down. Đáng lo ngại, từ thời điểm năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc bệnh dịch đã tăng khoảng 30%. Năm 2002, có tầm khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu thốn niên sống ở Hoa Kỳ đang sinh sống và làm việc chung cùng với hội triệu chứng này. Đến năm 2008, khoảng tầm 1/1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và fan lớn sống Hoa Kỳ mắc bệnh.

Hội bệnh Down được cho là vì thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong cỗ gen, còn được gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng xôn xao nhiễm sắc đẹp thể dt xảy ra thông dụng nhất, lúc 1 đứa trẻ em sinh ra có thêm một phiên bản sao của nhiễm sắc thể lắp thêm 21 trong thai kỳ. Điều này gây nên tình trạng chậm cách tân và phát triển và khuyết tật về thể chất, niềm tin của trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh

Nhiễm sắc đẹp thể là gần như “gói” gen nhỏ dại trong cơ thể. Chúng xác định cơ thể của một em nhỏ nhắn hình thành thế nào trong thời kỳ có thai và hoạt động ra sao khi phát triển trong bụng người mẹ và sau thời điểm sinh.

Trong toàn bộ các ngôi trường hợp tạo ra bình thường, cả tía và bà mẹ đều truyền gene cho con cái, các gen này được với trong nhiễm dung nhan thể. Khi các tế bào của trẻ phạt triển, từng tế bào bắt buộc nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ bà mẹ và 23 nhiễm dung nhan thể trường đoản cú bố, với tổng thể 46 nhiễm sắc đẹp thể.

Ở trẻ nhỏ mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc đẹp thể không phân bóc tách đúng cách. Trẻ kết thúc với ba bạn dạng sao, hoặc một phiên bản sao thêm một phần nhiễm sắc đẹp thể số 21, thay vị hai. Bởi vậy thai bao gồm 47 nhiễm sắc thể do tất cả thừa một nhiễm sắc đẹp thể số 21. Chính nhiễm dung nhan thể “dư” này vẫn phá vỡ sự phân phát triển thông thường về thể hóa học và trí tuệ, khiến nên những rối loàn về thể chất và phán đoán của trẻ.

*

Ở số đông trường phù hợp trẻ mắc dịch Down, trẻ gồm 47 nhiễm nhan sắc thể do bao gồm thừa 1 nhiễm dung nhan thể số 21.

Nhiều khuyết tật rất có thể kéo nhiều năm suốt đời với làm giảm tuổi thọ, mặc dù nhiên, những người dân mắc hội hội chứng Down hoàn toàn có thể sống trẻ trung và tràn trề sức khỏe và hạnh phúc. Những hiện đại y tế gần đây cũng như cung cấp về văn hóa truyền thống và thể chế cho những người mắc bệnh dịch và mái ấm gia đình của bọn họ đã đem đến nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thử thách của hội hội chứng này.

Các nhân tố nguy cơ

Nguyên nhân đúng đắn gây ra tình trạng náo loạn nhiễm nhan sắc thể này vẫn chưa được xác định ví dụ ở từng người. Tuy nhiên, những thống kê thấy rằng những mẹ lớn tuổi hoặc những bà bầu có chu kỳ sinh nở nhiều là đối tượng người sử dụng có nguy cơ tiềm ẩn cao sinh bé mắc bệnh Down.

Nói cách khác, phần trăm trẻ mắc bệnh tạo thêm khi tuổi của người bà mẹ tăng lên. Theo hiệp hội Hội hội chứng Down Quốc gia, một thanh nữ 35 tuổi có khoảng 1/350 nguy hại mang bầu một đứa trẻ em mắc bệnh. Tức là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh nhỏ thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 trong tuổi 40 và khoảng chừng 1/30 ở tuổi 45.

Theo Thạc sĩ, bác bỏ sĩ Đinh Thị hiền hậu Lê – bác sĩ thời thượng khoa Phụ sản BVĐK trung ương Anh, vào trường hợp thiếu phụ đã từng sở hữu thai hoặc sinh nhỏ mắc bệnh Down, nguy cơ tiềm ẩn sinh bé hoặc mang thai bị bệnh trong số những lần tiếp theo sau là 1:100. Vì chưng đó những cặp vợ chồng nên tư vấn với chưng sĩ siêng khoa hoặc chuyên viên di truyền để đánh giá nguy cơ trước lúc có đưa ra quyết định sinh con. Khi có thai cần thăm khám liên tục theo lịch đi khám thai chu kỳ để được trung bình soát, phạt hiện nguy cơ tiềm ẩn dị tật thai.

Xem thêm: Cách Hiển Thị Phần Trăm Pin Trên Iphone X Cực Đơn Giản, Cách Bật Hiển Thị Phần Trăm Pin Trên Iphone X

*

Phân nhiều loại hội hội chứng Down

Hội chứng Down được chia ra thành bố loại, thông thường khó nhận ra sự biệt lập giữa từng loại còn nếu không nhìn vào nhiễm dung nhan thể đồ, bởi các điểm lưu ý ngoại hình và hành vi của chúng giống như nhau:

Thể tam lây nhiễm 21: khoảng 95% tín đồ mắc hội hội chứng Down bị tam nhiễm sắc thể 21. Cùng với hội triệu chứng này, mỗi tế bào trong khung người có 3 bản sao hiếm hoi của nhiễm sắc đẹp thể số 21 thay vày 2 phiên bản sao thông thường. Hội hội chứng Down đưa vị: nhiều loại này chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ dại trong số những người dân mắc căn bệnh (khoảng 3%). Điều này xảy ra khi gồm thêm một trong những phần hoặc cục bộ nhiễm nhan sắc thể 21 thừa, nhưng nó được gắn hoặc “chuyển đoạn” sang một nhiễm nhan sắc thể khác chứ không cần phải là 1 nhiễm nhan sắc thể 21 riêng biệt biệt. Hội hội chứng Down khảm: nhiều loại này ảnh hưởng đến khoảng 2% số fan mắc hội triệu chứng Down. Đối với con trẻ mắc hội chứng Down thể khảm, một vài tế bào của chúng có 3 bản sao của nhiễm sắc đẹp thể 21, nhưng một số tế bào khác lại có 2 bản sao điển hình nổi bật của nhiễm dung nhan thể 21. Trẻ bị hội bệnh Down thể khảm hoàn toàn có thể có các đặc điểm giống như các trẻ khác bị hội bệnh Down.

Các triệu bệnh của Hội chứng Down là gì?

Mặc dù hoàn toàn có thể ước tính được khả năng thai nhi mắc bệnh bằng phương pháp sàng thanh lọc khi mang thai, nhưng bà mẹ bầu thường đang không gặp phải ngẫu nhiên triệu triệu chứng nào khi với thai một đứa trẻ con mắc bệnh. Khi mới sinh, trẻ hay có một số trong những dấu hiệu quánh trưng, ​​bao gồm:

sút trương lực cơ sự phản xạ Moro kém Quá duỗi các khớp domain authority thừa sau gáy khía cạnh bẹt, nét khía cạnh phẳng đôi mắt xếch Vành tai dị hình Đầu và tai nhỏ; Cổ ngắn; Lưỡi phồng; đôi mắt xếch lên trên; loàn sản form chậu loạn sản đốt giữa ngón tay út ít Rãnh khỉ

Những trẻ mắc hội triệu chứng Down hay có một số mức độ tàn tật về vạc triển, thường xuyên từ nhẹ mang lại trung bình. Chậm trở nên tân tiến về ý thức và làng hội tức là đứa trẻ hoàn toàn có thể mắc phải:

hành động bốc đồng; Phán xét tệ; Khoảng chăm chú ngắn; khả năng học tập chậm.

Biến chứng nguy khốn của Hội bệnh Down

Khoảng 1/2 trẻ có mặt mắc bệnh dịch cũng mắc kèm dị tật tim bẩm sinh, tim bẩm sinh là giữa những yếu tố đoán trước tử vong trước tuổi trăng tròn ở trẻ. Mặc dù nhiên, nhiều cải cách và phát triển mới trong phẫu thuật mổ xoang tim vẫn giúp hồ hết trẻ mắc bệnh dịch này sống thọ hơn. Đồng thời, trẻ con có nguy cơ cao chạm chán nhiều trở nên chứng nguy hại như:

Mất thính giác (có thể bị tác động đến 75%); ngưng thở lúc ngủ do tắc nghẽn, đấy là tình trạng mà nhịp thở tạm thời thời dứt lại khi sẽ ngủ (50 – 75%); truyền nhiễm trùng tai (50 – 70%); các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên mang lại 60%); các vấn đề về mắt phải đeo kính (50%); Tắc ruột lúc sinh đề xuất phẫu thuật (12%); đơn côi khớp háng (6%); dịch tuyến cạnh bên – vụ việc về gửi hóa (4 – 18%); Thiếu tiết (các tế bào hồng cầu thiết yếu mang đầy đủ oxy cho khung người – chỉ chiếm 3%); thiếu hụt máu vày thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không tồn tại đủ fe để chuyên chở oxy đến cơ thể chiếm – 10%); Bệnh bạch cầu ở con trẻ sơ sinh hoặc thời ấu thơ (1%); người lớn tuổi mắc hội chứng Down làm cho tăng nguy cơ phát triển bệnh dịch Alzheimer.

Những yêu cầu và đưa ra phí âu yếm sức khỏe cho đều trẻ mắc bệnh

Theo phân tích của CDC Hoa Kỳ, gia đình có con trẻ mắc bệnh dịch có nguy cơ phải chịu đầy đủ gánh nặng về nhu cầu và chi phí quan tâm như:

Ở nhóm trẻ 0 – 4 tuổi gồm bảo hiểm tứ nhân, bỏ ra phí chăm sóc y tế trung bình mang đến trẻ mắc bệnh cao hơn 12 lần đối với trẻ cùng tuổi khỏe khoắn mạnh. Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình rất nhiều trẻ sinh ra bị dị tật tim bao gồm chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn nữa gấp 5 lần đối với trẻ mắc hội triệu chứng Down không trở nên dị tật tim.

Một nghiên cứu và phân tích khác vẫn sử dụng tài liệu từ Điều tra quốc gia về trẻ nhỏ có Nhu cầu chăm sóc Sức khỏe khoắn Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 – 2006 giúp thấy xét ảnh hưởng bệnh so với gia đình, những tác dụng được đưa ra:

gần 60% mái ấm gia đình có trẻ em mắc Down được chăm sóc sức khỏe khoắn tại nhà, gồm: rứa băng, chăm lo thiết bị cho ăn uống hoặc thở, cho thuốc và các liệu pháp. Hơn 40% gia đình có thành viên đề xuất nghỉ vấn đề để quan tâm cho trẻ. Khoảng 40% gia đình phải chịu những gánh nặng trĩu tài chính.

*

Trẻ mắc Hội hội chứng Down thường mang đến những năng khiếu rất “đặc biệt”.

Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội triệu chứng Down

Sàng thanh lọc hội bệnh Down được tiến hành như một phần chăm sóc trước lúc sinh hay quy nghỉ ngơi Hoa Kỳ. Nếu khách hàng là một đàn bà trên 35 tuổi, ck của các bạn trên 40 tuổi hoặc có tiền sử mái ấm gia đình mắc hội hội chứng này, đề xuất được reviews trước phần đa nguy cơ.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được khuyến cáo cho toàn bộ các mẹ bầu ở toàn bộ các độ tuổi.

Xét nghiệm sàng lọc: có thể cho biết thêm khả năng hoặc nguy hại mẹ đang mang thai một đứa trẻ em mắc bệnh. Nhưng rất nhiều xét nghiệm này không cho biết đúng đắn hay chẩn đoán rằng trẻ tất cả mắc bệnh thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán: bác bỏ sĩ có thể phân tích về những loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, tác dụng và nguy cơ, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm mang lại bạn. Nếu đề nghị thiết, chúng ta cũng có thể được khuyên đến chạm mặt chuyên gia về di truyền.

Xét nghiệm tuyển lựa tổng hợp: được thực hiện hai cách lần lượt ở tía tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Tác dụng sẽ được tổng thích hợp lại để tham gia đoán nguy hại mắc bệnh lý của thai nhi.

cha tháng đầu kỳ mang thai (Double test): Phần một bao hàm xét nghiệm ngày tiết đo > PAPP-A và vô cùng âm đo độ mờ da gáy. Ba tháng thân thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A. Xét nghiệm sàng lọc không xâm lăng NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên núm giới, phân tích các AND tự do của bầu nhi tan trong máu bà bầu bằng công nghệ giải trình từ Gen. Từ đó phát hiện những bất hay nhiễm nhan sắc thể ở thời khắc rất mau chóng với độ đúng mực lên mang lại 99.6%. Cũng chính vì lấy máu người mẹ mà không cần chọc ối phải NIPT tốt đối bình an cho bà bầu và bầu nhi.

Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu hiệu quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay các bạn có nguy cơ tiềm ẩn cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, chúng ta có thể làm xét nghiệm để xác minh chẩn đoán. Những xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

Sinh thiết sợi nhau (CVS): trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ tiến hành lấy tự nhau và dùng để làm phân tích những nhiễm sắc đẹp thể của bào thai. Xét nghiệm này thực hiện ở bố tháng đầu bầu kỳ, thời điểm giữa tuần 10 với 13. Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được kéo ra thông sang một kim bé dại được gửi vào tử cung của bạn mẹ. Mẫu mã này vẫn được dùng làm phân tích nhiễm dung nhan thể của bào thai. Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai. Chẩn đoán di truyền tiền ghép phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ ông chồng trước khi triển khai thụ tinh trong ống thử (IVF) so với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra nhằm tìm ra các bất hay về di truyền trước khi được ghép vào tử cung.

Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Sau sinh, chẩn đoán lúc đầu hội hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng những đặc trưng tương quan đến bệnh khung người được tìm kiếm thấy ở những trẻ không bệnh, nên chưng sĩ sẽ kiến nghị một xét nghiệm là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosome karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này đang phân tích nhiễm sắc đẹp thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc đẹp thể 21 trong tất cả hay là một số tế bào, trẻ vẫn mắc hội chứng Down.

*

Xét nghiệm lựa chọn Double thử nghiệm và Triple test giúp chắt lọc hội triệu chứng Down.

Phương pháp điều trị hội triệu chứng Down

Hội hội chứng Down là 1 trong những tình trạng bệnh kéo dãn suốt đời, chưa có biện pháp điều trị, trẻ buộc phải sống phổ biến với bệnh và phải dựa vào nhiều vào người khác. Mặc dù nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu như các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn vẹn người căn bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường thiên nhiên sống giỏi hơn giúp bạn bệnh bao gồm tuổi lâu tăng xứng đáng kể, một trong những người mắc dịch này đã trở thành những người thông thường hoặc gần như bình thường, trở nên nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, giỏi nghiệp đại học, nhà vận động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

Điều trị dịch ở các cơ quan khác nhau cùng lúc; cung ứng phát triển, nhất là phát triển dìm thức, trí nhớ, kỹ năng học tập; đến trẻ theo học tại những trường lớp chăm biệt; Giáo dục và dạy dỗ trẻ về ngôn ngữ để rất có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh; tạo ra mạng lưới tất cả những mái ấm gia đình có trẻ em mắc dịch Down để cung ứng lẫn nhau.

Hiện nay, cách thức dùng tế bào nơi bắt đầu để điều trị cho người bệnh Down đang rất được nghiên cứu, những người được khám chữa đã bao gồm những cải thiện đáng kể về trung tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… tuy nhiên, tác dụng điều trị còn nên theo dõi trong thời hạn dài trước khi cách thức này được áp dụng rộng rãi.

Phòng đề phòng hội bệnh Down như thế nào?

Do hội bệnh Down là bệnh án từ nhiễm dung nhan thể nên không tồn tại cách gì hoàn toàn có thể phòng ngừa hay khắc phục và hạn chế được. Nếu như bạn có nguy cơ tiềm ẩn cao sinh nhỏ bị mắc bệnh, hoặc bạn đã sở hữu bé mắc bệnh, hãy đọc ý loài kiến của chuyên viên trước khi mang thai. Chuyên viên có thể giúp đỡ bạn hiểu rõ xác suất có nhỏ bị căn bệnh là bao nhiêu, các xét nghiệm chi phí sinh yêu cầu làm, cũng giống như ưu cùng nhược điểm của những xét nghiệm này và bao gồm lựa lựa chọn đúng đắn cân xứng với yếu tố hoàn cảnh gia đình.

Từ năm 1990, rất âm tất cả vai trò rất đặc biệt trong bài toán tầm soát hội triệu chứng Down, sẽ là đo độ mờ domain authority gáy nghỉ ngơi thai nhi tất cả tuổi bầu 11 – 13 tuần 6 ngày: độ mờ tăng nhiều trên 3.5mm là nguy hại mắc bệnh. Khoảng chừng 75% số trẻ mắc bệnh đặc trưng có tăng mức độ mờ da gáy dày hơn cùng 60 – 70% không có xương mũi, triệu chứng này quan liền kề thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Vày đó, khôn xiết âm định kỳ tại thời khắc thai 11 – 14 tuần là rất đề nghị thiết, quan trọng đặc biệt ở các bà người mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên, bởi siêu âm đối chọi giản, kinh phí không tốn kém, không gây tác động đến sức mạnh thai nhi. Bài toán tầm rà tuổi + độ mờ da gáy + xét nghiệm tiết thanh người mẹ kèm xác định xương mũi bầu nhi trong 3 mon đầu thai kỳ đến chẩn đoán chính xác đến 95%.

Trẻ có mặt mắc Hội triệu chứng Down nhằm lại hầu như hệ lụy nặng nề về mức độ khỏe. Mặc dù vậy, bệnh cũng được chia ra thành nhiều cấp độ và có tương đối nhiều trẻ mắc vẫn có thể đi học bình thường như các trẻ khác. Vì đó, gia đình yên tâm chăm lo bé cẩn thận.


Chuyên mục: Y tế sức khỏe