Bệnh còi xương ở trẻ

Bệnh còi xương vì calcipenic gồm 1 nhóm các rối loạn trong đó việc cung cấp canxi hoặc sự hấp thụ của chính nó ở ruột rất thấp để thỏa mãn nhu cầu nhu ước canxi vì chưng sự cải tiến và phát triển của xương. Tại sao phổ biến chuyển nhất của chứng còi xương vì chưng canxi hóa là do chế độ ăn uống thiếu c D và / hoặc canxi, dẫn đến không kêt nạp đủ can xi ở ruột. Kế bên ra, còi xương vày calcipenic rất có thể do giảm hoạt động của vitamin D (ví dụ, thiếu thốn chuyển trở thành chất đưa hóa tất cả hoạt tính hoặc kháng hóa học chuyển hóa gồm hoạt tính). Bệnh nhân bị bé xương calcipenic được đặc trưng bởi cường cận gần cạnh thứ phân phát (hormone tuyến đường cận cạnh bên PTH tăng dần đều và phốt pho vô sinh trong huyết thanh bình thường hoặc thấp cùng những chuyển đổi đặc trưng của những mảng tăng trưởng và xương hết sức hình. độ đậm đặc calci tiết thanh thường xuyên thấp ở bệnh dịch còi xương vị calcipenic nhưng tất cả thể bình thường trong một số giai đoạn của căn bệnh do tăng bù PTH trong lúc bệnh bé xương bởi phosphopenic được đặc trưng bởi độ đậm đặc phospho trong huyết thanh thấp.

Bệnh bé xương bởi dinh dưỡng gây nên do hấp thụ không đủ vitamin D cùng / hoặc canxi, vẫn liên tiếp phổ đổi thay ở nhiều nơi trên thế giới và thường tương quan đến các tình trạng khác như bệnh truyền lây truyền hoặc suy dinh dưỡng nói chung.

Bệnh bé xương vị thiếu vi-ta-min D thường thể hiện từ ba tháng đến bố tuổi tuổi, khi tốc độ tăng trưởng (và yêu cầu canxi) cao, và việc tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoàn toàn có thể giới hạn. Những lý do chính của việc hỗ trợ không đủ vitamin D sống trẻ sơ sinh chị em đang cho nhỏ bú nhưng mà không bổ sung vitamin D với đồng thời kị tiếp xúc với tia nắng mặt trời. Thiếu c D cũng hoàn toàn có thể do những tình trạng gây nên tình trạng kém hấp thu như căn bệnh celiac, xơ nang hoặc rộng lớn phẫu thuật đường ruột.

Ít phổ biến hơn, chế độ siêu thị thiếu canxi có thể gây ra bé xương dinh dưỡng. Đây là nhắc nhở bởi sự hiện hữu của bệnh còi xương ở những nước có tỷ lệ hạ can xi máu còi xương cao, mặc dù có khá nhiều ánh sáng phương diện trời cùng tiếp xúc rất đầy đủ với ánh nắng mặt trời với nồng độ vitamin D vào huyết thanh bình thường. Vì chưng trẻ em những người dân thiếu canxi bao gồm thể có nhu cầu vitamin D cao hơn mong đợi, họ phải được điều trị bằng cả bổ sung cập nhật canxi cùng vitamin D.

Thiếu hụt 1-alpha-hydroxylase (trước đây được gọi là bệnh còi xương dựa vào vitamin D một số loại I hoặc còi xương bởi vì thiếu pseudovitamin D) là vì sự thiếu hụt di truyền của enzym 1-alpha-hydroxylase, chịu trách nhiệm thay đổi 25OHD thành 1,25- dihydroxyvitamin D (1,25 D). Những phát hiện tại sinh hóa đặc thù của sự thiếu vắng 1 alpha-hydroxylase là mức thông thường trong ngày tiết thanh của 25OHD cùng mức phải chăng là 1,25 (OH) D. Điều trị bởi liều tâm sinh lý 1,25 (OH) D (calcitriol) hoặc 1-alpha-OHD (alfacalcidol). Liều lượng đề nghị được chuẩn độ khi quan trọng với sự quan sát liên tục vì bệnh còi xương sẽ chữa lành bằng liệu pháp này.

Di truyền đề chống với vi-ta-min D (HRVD; trước đây được hotline là phụ thuộc vào vi-ta-min D còi xương một số loại II) là 1 trong những rối loạn hiếm chạm chán được đặc thù bởi sự đề kháng của ban ngành cuối với vitamin D đó là thường do chợt biến gene mã hóa thụ thể vitamin D. Lâm sàng mức độ rất lớn và thỏa mãn nhu cầu với khám chữa với 1,25 (OH) D là rất khác nhau.

Chuyển hóa vitamin D: vitamin D từ chế độ ăn uống hoặc tổng đúng theo qua domain authority không vận động về khía cạnh sinh học với được thay đổi nhờ enzym vào gan cùng thận thành hóa học chuyển hóa có hoạt tính, 1,25- dihydroxyvitamin D (1,25 D). Rối loạn sinh lý hoặc di truyền trong quy trình này rất có thể dẫn mang lại thiếu vi-ta-min D và còi xương, thường kèm theo sút calci ngày tiết và bài trừ hormon cận sát (PTH) bù trừ.

Thiếu vitamin D

Tình trạng vi-ta-min D của trẻ con sơ sinh dựa vào vào lượng vi-ta-min D được gửi từ bạn mẹ trước khi sinh và lượng vitamin D được da hấp thụ hoặc cung cấp trong quy trình tiếp xúc cùng với tia rất tím sau sinh. Sự chuyển giao vitamin D qua khung người mẹ hầu hết ở dạng 25-hydroxyvitamin D (25OHD), tiện lợi đi qua nhau thai. Thời hạn bán thải của 25OHD ngơi nghỉ trẻ sơ sinh là khoảng chừng hai đến cha tuần. Bởi vì đó, độ đậm đặc vitamin D trong tiết thanh giảm hối hả sau lúc sinh trừ khi gồm sẵn những nguồn vấp ngã sung.

Bệnh còi xương bởi thiếu vi-ta-min D thường biểu hiện từ bố tháng đến cha tuổi, khi vận tốc tăng trưởng (và nhu yếu canxi) cao và việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời rất có thể bị hạn chế. Những yếu tố nguy hại dẫn tới bé cương thiếu c D là:

Người bà mẹ bị thiếu c D khi có thai: khi một người thiếu nữ bị thiếu vitamin D nặng nề trong thai kỳ, con của họ rất có thể có dấu hiệu còi xương lúc sinh hoặc trong tía tháng đầu đời.

Nuôi con bởi sữa mẹ: Ở trẻ con sơ sinh từ những nước phân phát triển, tại sao chính của việc cung ứng không đầy đủ vitamin D là vì bú sữa mẹ kéo dãn dài mà không được bổ sung cập nhật vitamin D với đồng thời do phụ huynh cho con tránh tiếp xúc với tia nắng mặt trời. Lượng vitamin D được lời khuyên để ngăn ngừa sự thiếu hụt là 400 đơn vị chức năng quốc tế (10 mcg) mỗi ngày ở trẻ con sơ sinh khỏe mạnh và 600 đơn vị chức năng quốc tế (15 mcg) từng ngày cho trẻ từ là 1 đến 18 tháng tuổi. Sữa bà mẹ thường chứa thấp hơn 25 đơn vị chức năng quốc tế (0,6 mcg) vitamin D mỗi lít, trừ lúc người chị em được bổ sung vitamin D cùng với liều lượng cao (ví dụ, hơn 2000 đơn vị quốc tế <50 mcg> mỗi ngày).

Sắc tố da với ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: domain authority sẫm màu là 1 trong yếu tố nguy cơ tiềm ẩn dẫn tới bệnh còi xương ở trẻ bú chị em vì những người dân da sẫm màu cung cấp ít vitamin D rộng với ánh nắng mặt trời. Mật độ vitamin D trong sữa mẹ của những bà chị em da sẫm màu ít hơn những fan da sáng sủa hơn. Hầu như các người mẹ có trẻ em sơ sinh mút sữa sữa người mẹ bị còi xương cũng trở thành thiếu vi-ta-min D. Vì chưng vậy, toàn bộ các mẹ có nguy cơ nên được đánh giá về triệu chứng thiếu vitamin D. Các bạn em của con trẻ sơ sinh bị bé xương cũng nên được coi là có nguy hại cao bị thiếu vitamin c D và đề xuất được reviews thích hợp.

Các tại sao gây ra bé xương sinh sống trẻ

Các lý do khác: Các vì sao khác gây thiếu hụt vitamin D vày giảm hấp thụ là xơ nang hoặc những rối loạn không giống của tính năng tuyến tụy ngoại tiết, giảm dạ dày hoặc phẫu thuật mổ xoang ruột rộng, căn bệnh celiac, căn bệnh viêm ruột và các tình trạng kém hấp thu khác. Một số trong những loại thuốc chống co giật và thuốc chống retrovirus được áp dụng để điều trị nhiễm HIV rất có thể gây ra sự thiếu vắng vitamin D bằng phương pháp tăng cường sự dị hóa của 25OHD cùng 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25 D). Bụ bẫm có tương quan đến nồng độ vitamin D trong tiết thanh thấp, nhưng qui định và chân thành và ý nghĩa lâm sàng của mối liên quan này vẫn không được thiết lập.

Xem thêm: Cách Trị Đau Xương Cụt - Cách Điều Trị (Tự Nhiên + Thuốc)

Thiếu canxi

Còi xương rất có thể xảy ra tuy vậy có đủ lượng vitamin D ví như lượng canxi ăn sâu vào rất thấp. Vấn đề này hay không xẩy ra trừ khi số lượng canxi ăn vào rất thấp, bởi vì vitamin D có tác dụng tăng hấp thu canxi ở ruột. Phần lớn trẻ em bị còi xương do thiếu canxi đều phải có nồng độ 25OHD trong máu thanh bình thường và độ đậm đặc 1,25 (OH) D trong huyết thanh cao, cho biết trẻ được hấp thụ đủ lượng vi-ta-min D. Vì đó, nhu cầu vitamin D có thể cao hơn mong muốn đợi ở trẻ nhỏ thiếu canxi. Thiệt vậy, sự luân chuyển của vi-ta-min D được tăng tốc lúc thiếu canxi; hai chất dinh dưỡng vốn có liên kết với nhau, vì thế sự sẵn có hạn chế của một chất này đang dẫn mang đến việc cung cấp chất tê bị hạn chế.

Bệnh bé xương bởi thiếu canxi đã được ghi nhận rõ ràng trong một nghiên cứu ngẫu nhiên, mù đôi, tất cả đối triệu chứng trên 123 trẻ em Nigeria bị còi xương. Ở nhóm số lượng dân sinh này, lượng canxi cơ phiên bản hấp thụ siêu thấp (khoảng 200 mg mỗi ngày) với trẻ em đáp ứng với điều trị bởi canxi, gồm hoặc không tồn tại vitamin D. Tuy nhiên, những yếu tố khác bên cạnh lượng canxi cần đóng một vai trò duy nhất định vì chưng trẻ không bị còi xương đối chứng bao gồm lượng canxi thấp tương tự; điều này hoàn toàn có thể do những đột thay đổi trong CYP2R1, mã hóa vitamin D 25-hydroxylase. Mang dù phần lớn các nghiên cứu và phân tích về dịch còi xương bởi vì thiếu can xi được triển khai ở Châu Phi, triệu chứng thiếu hụt chính sách ăn uống tương tự như cũng xảy ra ở Bắc Mỹ.

Điều độc đáo là, bé xương ko thường xảy ra trong suy đường cận giáp, có lẽ rằng do nồng độ phốt pho tăng vọt hoặc vai trò có thể có của PTH trong câu hỏi điều hòa tổn hại mảng tăng trưởng.

Rối loạn chức năng gan hoặc thận

Bệnh nhân bị bệnh gan nặng hoàn toàn có thể bị suy bớt 25- hydroxyl hóa của vi-ta-min D. Một vài loại thuốc, gồm 1 số loại thuốc chống co giật, cũng làm sút 25-hydroxyl hóa vi-ta-min D có sẵn bằng phương pháp tăng sự dị hóa của nó. Tương tự, suy thận rất có thể cản trở sự hình thành thông thường của thận là 1,25 (OH) D.

Rối loàn di truyền

Thiếu 25-hydroxylase - Đột biến đổi ở CYP2R1, ren mã hóa enzym chịu trách nhiệm chính cho quá trình 25-hydroxyl hóa vitamin D, gây nên dạng còi xương "thiếu hydroxyl hóa" thứ hai. Trong một quần thể Nigeria, các cá thể mang thốt nhiên biến CYP2R1 dị phù hợp tử được minh bạch bởi hội chứng còi xương phản ứng công dụng hơn với canxi hơn là bổ sung vitamin D và theo kiểu di truyền gia đình. Các cá nhân có bỗng nhiên biến đồng hòa hợp tử của CYP2R1 cho thấy thêm ít có công dụng với việc bổ sung cập nhật vitamin D liều cao (như ergocalciferol hoặc cholecalciferol) hoặc can xi và về mặt lý thuyết sẽ đáp ứng tốt cùng với liều tâm sinh lý của 25- hydroxyvitamin D.

Thiếu hụt 1-alpha-hydroxylase - thiếu vắng 1-alpha-hydroxylase (trước phía trên được điện thoại tư vấn là còi xương phụ thuộc vitamin D loại I vì chưng sự "phụ thuộc" vào liều lượng dược lý của vitamin D hoặc bé xương vị thiếu mang vitamin D được khẳng định là một dạng duy nhất của bệnh dịch còi xương kháng vitamin D vào thời điểm năm 1961. Thiếu vắng 1-alpha-hydroxylase được đặc thù bởi sự phát khởi sớm của căn bệnh còi xương (trong năm đầu tiên sau sinh) cùng hạ calci huyết nghiêm trọng (đôi khi cố nhiên cơn tetany) và cường cận cạnh bên thứ phân phát với bớt phosphat máu từ nhẹ mang lại trung bình. Có thể xảy ra triệu chứng giảm sản men. Những điểm lưu ý này khác với gần như đặc điểm chạm mặt ở căn bệnh còi xương sút phosphate tiết ở dịch di truyền link nhiễm sắc đẹp thể nam nữ X (trước đây được gọi là còi xương chống vitamin D links X), được đặc thù bởi phốt pho máu thanh tốt rõ rệt cùng mức PTH huyết thanh thông thường hoặc khá cao, và can xi huyết thanh thường xuyên bình thường. Trước khi điều trị.

Nguyên nhân hiếu hụt 1-alpha-hydroxylase, là bệnh án di tuyền ren lặn bên trên NST thường, được đặc trưng bởi sự thay đổi khiếm khuyết của 25-hydroxyvitamin D (25OHD) thành 1,25 (OH) D. Những phát hiện sinh hóa đặc trưng của sự thiếu hụt 1-alpha-hydroxylase là mức máu thanh thông thường là 25OHD với mức thấp là 1,25 (OH) D.

Bệnh nhân thiếu vắng 1-alpha-hydroxylase gồm đột thay đổi bất hoạt trong gene CYP27B1 < 38-40 >, ren này mã hóa enzym (25-hydroxyvitamin D 1-alpha-hydroxylase hoặc đơn giản là 1- alpha-hydroxylase) chịu đựng trách nhiệm thay đổi 25OHD mang lại 1,25 (OH) D.

Tăng dị hóa vitamin D - các biến thể tăng tác dụng trong CYP3A4 , gene mã hóa enzym dị hóa vi-ta-min D, gây ra tăng suy thoái cả 25OHD và hóa học chuyển hóa 1,25 (OH) D hoạt động .

Các người mắc bệnh bị tác động có mức giữ hành thấp của tất cả 25OHD cùng 1,25 (OH) D, cho thấy sự rối loạn điều hòa di truyền của quá trình dị hóa vi-ta-min D.

Di truyền đề phòng với vi-ta-min D

Di truyền đề chống với vitamin D (HRVD) trước đó được call là căn bệnh còi xương phụ thuộc vào vitamin D loại II và được đặc trưng bởi sự đề chống của phòng ban cuối so với vitamin D. Đây là một trong những dạng còi xương siêu hiếm gặp gỡ đã được báo cáo trong khoảng tầm 100 trường hợp.

Căn nguyên của HRVD là 1 trong những rối loạn lặn trên NST thường. Nó tương quan đến sự đề phòng của cơ sở cuối so với 1,25-dihydroxyvitamin D (1,25 D), hay do hốt nhiên biến gen mã hóa thụ thể vi-ta-min D. Sự khiếm khuyết trong thụ thể cản trở tính năng của phức hợp hormone-thụ thể, vì thế ngăn cản hoạt động của 1,25 (OH) D.

Trẻ còi xương khởi nguồn từ nhiều vì sao khác nhau

Bệnh bé xương vị dinh dưỡng gây nên do nạp năng lượng không đủ vitamin D và / hoặc can xi vẫn thường xuyên phổ trở thành ở nhiều nơi trên thế giới và thường đi kèm với những bệnh lý khác. Ví dụ sinh sống Ethiopia bệnh còi xương ảnh hưởng đến một phần trăm lớn trẻ em mắc các bệnh truyền lây truyền nặng. Mặc dù không thường xuyên xuyên, bé xương dinh dưỡng cũng hoàn toàn có thể xảy ra do thiếu vắng phosphate. Điều này có thể xảy ra sống trẻ sinh non nhấn sữa chị em là nguồn bồi bổ duy nhất với phản ánh hàm vị phốt phát kha khá thấp trong sữa mẹ. Nó cũng được mô tả trong hàng loạt trường hòa hợp trẻ nhỏ dại mắc bệnh phức tạp được cho ăn uống một công thức gồm nguyên tố, axit amin, hoàn toàn có thể là vì sinh khả dụng phosphat thấp.